Nuôi con bình thường đã thấy bao nhiêu vất vả cực khổ rồi huống hồ nói gì đến những bé bị bệnh thì còn mệt mỏi thế nào các mẹ nhỉ. Mình vừa đọc câu chuyện mà thấy thương quá, con ở Hòa Bình, khổ ghê cơ vừa sinh ra đã bị bệnh di truyền hiếm gặp rồi. Bác sĩ còn chẩn đoán là bé có nguy cơ qua đời sớm không thể kéo dài sự sống.
Mình đọc xong mà thắt hết cả ruột, thế mới thấy tầm quan trọng của việc đi khám trước, trong khi mang thai nó quan trọng như nào.
Bé trai có nguy cơ qua đời trước 20 tuổi do mắc bệnh di truyền hiếm gặp
thông tin từ Bệnh viện nhi trung ương cho biết: ngày 2/10 đơn vị đã tiếp nhận thăm khám cho 2 bệnh nhi là con trai của chị n.C.h (30 tuổi, ở hòa Bình). Đặc biệt, cả hai bé đều bị bệnh di truyền hiếm gặp.
Ảnh minh họa. nguồn: Internet
theo lời kể của chị h, khi con trai đầu của chị sinh ra thì hoàn toàn khỏe mạnh. thế nhưng khi bước vào lớp mẫu giáo thì bé bắt đầu xuất hiện những triệu chứng bất thường. Gần đây, bé có biểu hiện bị yếu cơ, hay bị vấp ngã khi chạy nhảy. thậm chí, khi bé đang ngồi mà muốn đứng lên thì cậu bé còn phải dùng tay chống, lúc leo lên cầu thang cũng rất khó khăn.
Ban đầu, chị h nghĩ đó không phải là vấn đề gì quá nghiêm trọng nên đã bỏ qua. thế nhưng triệu chứng này xuất hiện ngày một nhiều khiến chị ngày một lo lắng. tới ngày nọ, tình trạng của bé trở nên nặng hơn nên chị h quyết định đưa bé tới viện nhi để khám. Kết quả, bác sĩ chẩn đoán, con trai chị h bị mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. đây là một bệnh lý di truyền khá hiếm. những đứa bé khi mắc bệnh này thường bị mất khả năng đi lại và phải phụ thuộc vào xe lăn từ năm 12 – 13 tuổi và có nguy cơ qua đời trước 20 tuổi.
Sau khi được bác sĩ tư vấn, chị h quyết định đưa bé út mới 2 tuổi đi khám. Kết quả bé cũng được chẩn đoán mắc bệnh tương tự như người anh trai. hiện tại, chị h đang mang thai bé thứ 3, vì thế các bác sĩ khuyên chị h nên đến bệnh viện để khám sàng lọc.
Ảnh minh họa. nguồn: Internet
theo tS. BS đinh thúy linh (PGđ trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bv Phụ Sản hà nội) cho biết: loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền hay găp ở bé trai với tỷ lệ 1/3500 bé.
BS. linh nhận định: loạn dưỡng cơ Duchenne cũng giống các bệnh lý di truyền khác hiện đều không có biện pháp điều trị đặc hiệu. Do đó, những gia đình có con bị bệnh sẽ mang gánh nặng lớn không chỉ về vật chất mà còn là tinh thần.
Cha mẹ nên làm gì để phòng trường hợp trẻ sinh ra đã mắc bệnh di truyền?
theo BS. linh: để đảm bảo sức khỏe cho những đứa trẻ thì bác sĩ linh khuyến cáo các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần:
trước khi mang thai
+ đi khám tiền thai kỳ:
việc đi khám tiền thai kỳ có thể giám định di truyền. nhờ đó có thể phát hiện xem cha hoặc mẹ có ẩn giấu gen bệnh không. Khi đó bác sĩ có thể đưa ra xác suất mang bệnh sau khi sinh. Bên cạnh đó, người mẹ cũng cần khám xem có bị một số bệnh như tiểu đường, viêm thận, bệnh do nhiễm khuẩn, béo phì hoặc các vấn đề về thần kinh không. Bởi, người mẹ nếu mang những bệnh này thì hoàn toàn có thể ảnh hưởng tới đứa bé sau này.
+ uống bổ sung axit folic sớm
+ tiêm phòng trước khi mang thai: Một số loại vắc xin mà chị em cần tiêm trước khi mang thai như vắc xin cúm, viêm gan B, thủy đậu, sởi – quai bị – rubella… những loại vắc xin này cần tiêm trước khi mang thai từ 3 – 6 tháng.
trong thai kỳ
+ tránh xa các chất kích thích như rượu bia, thuốc lá. Bởi rượu có thể làm giảm việc lưu thông máu từ mẹ sang con. điều này khiến chất dinh dưỡng và dưỡng khí qua nhau thai tới thai nhi bị suy yếu. Còn thuốc lá thì lại ảnh hưởng xấu tới phổi và não của thai nhi.
+ Có chế độ ăn uống lành mạnh
+ đi khám thai định kỳ thường xuyên để bác sĩ có thể phát hiện sớm các yếu tố di truyền, dị tật thai nhi. từ đó có thể đưa ra phương án xử lý kịp thời.
Nguồn: tổng hợp
